Browsing by Author "Correia, Patrícia Santana"
Now showing items 1-6 of 6
-
Conceptions on genetics in a group of college students
Correia, Patrícia Santana et al. | Date Issued: 2013 -
Conceptions on genetics in a group of college students
Correia, Patrícia Santana et al. | Date Issued: 2013 -
Conhecimento e atitudes sobre genética entre médicos residentes
Correia, Patrícia Santana et al. | Date Issued: 2011O objetivo deste trabalho foi estudar o conhecimento, as crenças e opiniões sobre Genética em um grupo de médicos residentes. Foi utilizada a técnica de grupos focais com 12 residentes de Pediatria em seu primeiro mês ... -
Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites - first case in Brazil
Santos, Cláudia Maria Carvalho dos et al. | Date Issued: 1998Apresentamos o primeiro caso de galactosialidose do tipo infantil precoce identificado entre a população brasileira, uma grave e rara doença de depósito lisossomal, com apenas 12 casos claramente descritos mundialmente. ... -
Síndrome de Hidrocefalia Ligada ao X: um relato de caso
Lugo, Guilherme Gonçalves Martins | Date Issued: 2024Será relatado o caso de um lactente do sexo masculino encaminhado ao ambulatório de genética médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF) com sete meses de idade por apresentar hidrocefalia, alteração em polegares, atraso ... -
Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular
Boy, Raquel et al. | Date Issued: 2001A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na populaçäo pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais ...